Durchbruch in der Mukoviszidose-Therapie

Die Europäische Arzneimittelbehörde EMA hat am 21. August die neue Dreifachkombination Kaftrio für die Mukoviszidose-Therapie zugelassen. Die Zulassung erfolgt für Patienten ab zwölf Jahren, die entweder homozygot in Bezug auf die häufigste Mukoviszidose verursachende F508del-Mutation sind oder eine F508del-Mutation in Kombination mit einer Minimalfunktionsmutation haben. Voraussichtlich rund 60 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland können damit aktuell von dem neuen Medikament profitieren.

Die Kombination aus drei Substanzen sei „bahnbrechend“, teilte die FDA (Food and Drug Administration) im Oktober 2019 mit. In weniger als acht Wochen hatte die amerikanische Behörde das Medikament zugelassen. Die Europa-Zulassung der Dreifachkombination ist nicht ganz so weit gefasst wie die des US-amerikanischen Pendants Trikafta. Nach der aktuellen Zulassung können zunächst einmal rund 60 Prozent der Mukoviszidose-Betroffenen in Deutschland von dem neuen Medikament profitieren. Diese Zahl basiert auf Auswertungen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register. Es ist davon auszugehen, dass sie im Lauf der nächsten Jahre schrittweise auf etwa 85 Prozent ansteigen wird, wenn die Kaftrio-Zulassung um weitere Altersgruppen und Indikationen erweitert wird.

Professor Dr. Marcus Mall, Direktor der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Berliner Charité, Professor am Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH) und langjähriges Vorstandsmitglied des DZL, war an der klinischen Prüfung des Medikaments maßgeblich beteiligt. "Kaftrio wird die Mukoviszidose-Therapie wahrscheinlich komplett ändern“, erklärt er. Gemeinsam mit Privatdozentin Dr. Mirjam Stahl bereitet Mall derzeit den deutschen Teil der internationalen Prüfung des neuen Medikamentes an jüngeren Kindern vor. Schon in fünf Jahren, schätzt er, könnte das Medikament dann die präventive Behandlung von Säuglingen mit einer Inhalationstherapie ersetzen, deren Wirksamkeit Stahl und er jüngst erstmals in der multizentrischen DZL-Studie PRESIS (Preventive Inhalation of Hypertonic Saline in Infants with Cystic Fibrosis) gezeigt hatten.

Es bleibt allerdings eine Patientengruppe, für die Kaftrio ungeeignet ist – aufgrund ihrer Mutationen, einer Transplantation oder anderer schwerer Erkrankungen wie zum Beispiel Leber- oder Nierenerkrankungen. Für sie wird künftig weitere innovative Forschungsarbeit nötig sein.

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Zur Meldung des Mukoviszidose e. V.

Cystische Fibrose

Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist die häufigste erbliche, in frühem Lebensalter eintretende und immer noch tödlich verlaufende Lungenerkrankung. Sie betrifft ungefähr 1:2.500 Neugeborene in Deutschland. Durch Fortschritte in den symptomatischen Behandlungsmöglichkeiten und durch standardisierte medizinische Versorgung ist das mittlere Überlebensalter der Patienten in Deutschland bereits auf ungefähr 40 Jahre angestiegen. Zurzeit gibt es trotz erheblicher Fortschritte in der Entwicklung neuer Medikamente zur pharmakologischen Korrektur genetisch veränderter CFTR-Chloridkanäle für die meisten Patienten noch keine Therapie, die Mukoviszidose effektiv ursächlich bekämpft. Das Ziel des Forschungsprogramms Cystische Fibrose ist daher, das Verständnis der Pathogenese sowie die Diagnostik zu verbessern und neue Strategien zur effektiven Prävention und Behandlung der Cystischen Fibrose zu entwickeln.