Das DZL präsentierte Forschungserfolge auf der 19. Deutschen Mukoviszidose Tagung

Vom 17. bis 19. November 2016 fand die 19. Deutsche Mukoviszidose Tagung (DMT) im Congress Centrum Würzburg statt. Mehr als 800 Teilnehmer aus allen Berufsgruppen, die in der Behandlung von Mukoviszidose-Patienten tätig sind, diskutierten über neue Erkenntnisse aus der Forschung, die klinische Anwendung von Therapiemaßnahmen und weitere Aspekte rund um die Erkrankung. Ein Schwerpunkt-Thema der Tagung war die Forschung zu Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) am Deutschen Zentrum für Lungenforschung.

„Bei der Planung des Programms haben wir uns zum Ziel gesetzt, die CF-Community in Deutschland über die bisherigen Ergebnisse und laufenden Projekte zu aktuellen Themen der CF-Forschung im Deutschen Zentrum für Lungenforschung zu informieren. Im Fokus standen dabei die klinischen Studien zu CFTR-Modulatoren, Fortschritte in der Diagnostik mit Hilfe nicht-invasiver Verfahren und Fortschritte in der Grundlagenforschung“, erklärt DZL-Wissenschaftler Prof. Dr. Burkhard Tümmler (Standort BREATH, Hannover) bei der Eröffnung der diesjährigen Tagung, welche er gemeinsam mit DZL-Vorstandsmitglied Prof. Dr. Marcus Mall (Standort TLRC, Heidelberg) leitete. Beide stellten im Anschluss das Forschungsprogramm der Disease Area CF vor.

Im ersten Plenum „Neue Therapien und Klinische Studien" wurden Fortschritte bei der Entwicklung von CFTR*-Modulatoren und neue Wirkstoffe für alternative Angriffspunkte sowie die vom DZL initiierte klinische Studie „OrkambiFacts“ vorgestellt. In dieser Studie wird erstmals untersucht, in welchem Umfang die CFTR-Funktion in den Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt mit der seit Ende 2015 für die Behandlung von F508del-homozygoten Patienten mit Mukoviszidose zugelassenen Kombinationstherapie mit Lumacaftor und Ivacaftor (Orkambi) verbessert werden kann, und wie diese Verbesserungen mit klinischen Outcomes wie Lungenfunktion, Körpergewicht und Lebensqualität korrelieren.

Prof. Burkhard Tümmler gab in seinem Vortrag einen Überblick über die sich in der Entwicklung befindlichen CFTR-Modulatoren. Diese Wirkstoffe sollen die Funktion des bei Mukoviszidose defekten CFTR-Kanals zumindest teilweise wiederherstellen. Tümmler führte aus, dass für die meisten Patienten voraussichtlich eine Kombination aus mindestens drei verschiedenen CFTR-Modulatoren nötig sei. Inzwischen seien neben den schon länger untersuchten Potenziatoren und Faltungskorrektoren nun auch Stabilisatoren und Verstärker im Gespräch. Diese könnten durch die unterschiedlichen Angriffspunkte in der Zelle in einem therapeutischen Ansatz synergistisch wirken.

Prof. Marcus Mall zeigte in seinem Vortrag Alternativen zur CFTR-Modulation auf. Da knapp 40 Prozent der Patienten mit den aktuellen Ansätzen noch nicht erreicht werden, seien mutationsunabhängige Alternativen immer noch wichtig, so Mall. Die Aktivierung von alternativen Chloridkanälen oder die Hemmung des Natriumkanals ENaC könnten solche Alternativen sein. Erste Substanzen zur Hemmung der Natriumkanäle werden bereits in frühen klinischen Studien untersucht. Die Identifizierung von weiteren Substanzen zur Aktivierung alternativer Chloridkanäle sollte durch systematische Substanz-Screenings vorangebracht werden.

Im „Plenum 2“ zu den Themen „Diagnostik, Monitoring und Qualitätssicherung“ standen die Beiträge des DZL zum im September in Deutschland eingeführten CF-Neugeborenen-Screening, die im DZL entwickelten Methoden zur Verbesserung der bildgebenden und mikrobiologischen Diagnostik mit Hilfe der Magnetresonanz-Tomographie (MRT) (engl. DZL-News) und der mikrobiellen Metagenomik der Atemwege sowie das neue nationale CF-Register im Fokus.

Zum Abschluss der Tagung referierte Dr. Antje Munder (DZL-Standort Hannover) im Plenum 3 zum Thema „Grundlagenforschung“ über ihre bahnbrechenden Forschungsarbeiten zur Rolle von CFTR bei der Infektabwehr. Durch Transplantation hämatopoetischer Stammzellen in CF-Mäuse konnte die Gruppe erstmals zeigen, dass CFTR in Immunzellen eine wichtige Rolle spielt bei der Abwehr von Infektionen der Lunge mit dem Bakterium Pseudomonas aeruginosa.

Auch in den Workshops der Arbeitskreise waren Ärzte und Wissenschaftler des DZL mit insgesamt 13 Vorträgen auf der 19. Deutschen Mukoviszidose Tagung stark vertreten. Mit PD Dr. Anna-Maria Dittrich und PD Dr. Olaf Sommerburg wurden erneut zwei Vertreter des DZL in den Vorstand der Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose (FGM) des Mukoviszidose e. V. gewählt.

„Es war eine große Freude bei der diesjährigen Tagung zu sehen, welche Fortschritte in den letzten Jahren insbesondere bei der Entwicklung neuer Therapien des Basisdefekts, aber auch bei der Verbesserung der Diagnostik und des Monitorings der Mukoviszidose erzielt werden konnten, wie gut und engagiert wir hierbei in Deutschland zusammenarbeiten – und wie die Forschungsergebnisse des DZL dabei bereits aufgegriffen und zur Verbesserung der Behandlung von Patienten mit Mukoviszidose eingesetzt werden“, resümiert Mall zum Abschluss der Tagung.

Über die Tagung und die bahnbrechenden Fortschritte in der Therapie der Mukoviszidose berichtete auch der Deutschlandfunk in einem Feature vom 22. November 2016. [Über den folgenden Link gelangen Sie zu dem Beitrag: 19. Deutsche Mukoviszidose-Tagung 2016 - Interview Prof. Dr. med. Marcus Mall].

Weitere Informationen

* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

Zur Pressemitteilung des Mukoviszidose e. V.

Über die Mukoviszidose Tagung

Die Veranstaltung wird seit 1997 jährlich von der gemeinnützigen Institution Mukoviszidose e. V. ausgerichtet und hat sich mit über 800 Teilnehmern zur größten Fachtagung und zentralen Fortbildungsveranstaltung für Mukoviszidose im deutschsprachigen Raum entwickelt. Nähere Informationen finden Sie unter www.muko.info.

Über Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

In Deutschland sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wassertransports an den Schleimhautoberflächen der Atemwege und des Magen-Darm-Trakts bildet sich dort bei Patienten mit Mukoviszidose ein zähflüssiges Sekret, welches die Organfunktion beeinträchtigt und zu einer fortschreitenden Schädigung der Lunge und der Bauchspeicheldrüse führt. Auch andere Organe wie der Darm und die Leber können betroffen sein. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit der seltenen Erkrankung geboren. Die chronische Lungenerkrankung ist weiterhin die bei weitem häufigste Todesursache von Patienten mit Mukoviszidose. Je früher jedoch die Diagnose gestellt wird und die Therapie beginnt, desto länger lassen sich schwere Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern. Dank zunehmend effektiver Therapien und spezialisierter Versorgungsstrukturen erhöht sich die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bereits bei über 40 Jahren.